tiistai 27. elokuuta 2013

Uusi työkalu geenimutaatioiden etsintään


Kansainvälinen tutkijaryhmä on kehittänyt uuden ohjelmistotyökalun ihmisen geenimutaatioiden etsintään. DeNovoGear-ohjelmisto käyttää käyttää tilastollista todennäköisyyttä mutaatioiden tunnistamisessa ja se entistä tarkemmin osoittaa mutaation lähteen sekä ennustaa sen terveysvaikutuksen.

Vasemmassa yläkuvassa on useaan lukukertaan perustuvat geenisekvensoinnin tulokset äidiltä, isältä ja tyttäreltä. Kumpaakin vanhempaa pidetään homozygoottina eli he kantavat kahta samanlaista kopiota tietystä emäksestä, (AA). Tyttären sekvensointi paljastaa heterozygotian samassa paikassa (AC), mikä osoittaa uutta (de novo) mutaatioita, vaikka uusi ohjelmisto ennustaa hyvin pientä todennäköisyyttä mutaatiolle tässä paikassa, viittaen väärään positiiviseen tulokseen (oikea yläkulma). Alemmat kuvat osoittavat epäonnistunutta heterozygotian tunnistamista lapsessa, jolloin seurauksena on väärä negatiivinen tulos (uusi mentelmä ennustaa suurta todennäköisyyttä mutaatiolle tässä paikassa). 

Uutta menetelmää käytetään sairauksia aiheuttavien mutaatioiden tunnistamisessa. Eräs genetiikan tavoitteista on geenimuutosten havaitseminen ja muutosnopeuden määrittäminen. Tällä hetkellä tutkimuksessä keskitytään etsimään uusia (de novo) mutaatioita, joita ei ole peritty kummaltakaan vanhemmalta.

Evoluution sanotaan muodostavan biologian perustan. Evoluutio perustuu mutaatioista aiheutuvaan muunteluun. Tässä uutisessa ei sanallakaan viitata evoluutioon, vaan mutaatiot liitetään ainostaan sairauksiin. Miksi mutaatioita koskevat uutiset liittyvät aina sairauksiin eivätkä koskaan evoluutioon, vaikka minkä tahansa eliön kehittyminen olisi vaatinut miljoonia mutaatioita?


Lähde:

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-08/asu-nte082313.php

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti